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Autismo

De acuerdo a lo que publica el Nacional Institute of Neurological Disorders and Stroke de los Estados Unidos, los trastornos del espectro autista (TEA) son una gama de trastornos complejos del neurodesarrollo, caracterizados por impedimentos sociales, dificultades en la comunicación, y patrones de conducta estereotípicos, restringidos y repetitivos.

El trastorno autista, a veces llamado autismo o TEA clásico, es la forma más grave de TEA, mientras que otras afecciones a lo largo del espectro incluyen una forma más leve conocida como síndrome de Asperger, una afección rara llamada síndrome de Rett, el trastorno de desintegración infantil y el trastorno generalizado del desarrollo no especificado (generalmente conocido como PDD-NOS). Aunque TEA varía significativamente en carácter y gravedad, se produce en todos los grupos étnicos y socioeconómicos y afecta a todos los grupos etarios. Los expertos calculan que tres de cada seis niños de cada 1,000 sufrirán de TEA. Los varones tienen cuatro veces más probabilidades de tener ASD que las mujeres.

La característica distintiva del TEA es la interacción social deficiente. Los cuidadores principales del niño generalmente son los primeros en notar los signos de TEA. Ya desde la primera infancia, un bebé con TEA podría mostrarse indiferente a las personas o enfocarse intensamente en un objeto hasta excluir a los otros durante largos períodos de tiempo. Podría parecer que un niño con TEA se desarrolla normalmente y luego se retrae y se vuelve indiferente a la actividad social.

Los niños con TEA podrían no responder a sus nombres y a menudo evitar el contacto visual con otras personas. Tienen dificultad para interpretar lo que los demás están pensando o sintiendo porque no pueden entender las pautas sociales, como el tono de voz o las expresiones faciales, y no observan las caras de las otras personas para ver las pautas de conducta adecuada. Carecen de empatía.

Muchos niños con TEA se involucran en movimientos repetitivos como mecerse y dar vueltas, o en conductas autoabusivas como morderse o golpearse la cabeza. También tienden a hablar después que los otros niños y pueden referirse a sí mismos por el nombre en lugar de “Yo” o “mí.” Los niños con TEA no saben jugar interactuando con los otros niños. Algunos hablan con voces cantarinas sobre una gama estrecha de temas favoritos, sin importarles demasiado acerca de los intereses de la persona con la que están hablando.

Los niños con TEA parecen tener un riego mayor que lo normal de tener ciertas afecciones concomitantes, inclusive el síndrome de X frágil (que causa retraso mental), esclerosis tuberosa (en la que crecen tumores en el cerebro), convulsiones epilépticas, síndrome de Tourette, trastornos del aprendizaje, y el trastorno por déficit de la atención. Alrededor del 20 al 30 por ciento de los niños con TEA desarrollan epilepsia cuando llegan a la edad adulta. Mientras que las personas con esquizofrenia pueden mostrar alguna conducta parecida al autismo, generalmente sus síntomas no aparecen hasta el final de la adolescencia o el comienzo de la edad adulta. La mayoría de las personas con esquizofrenia también tendrá alucinaciones y delirios, que no se encuentran en el autismo.

TEA varía ampliamente en gravedad y síntomas y puede pasar sin ser reconocido, especialmente en los niños levemente afectados o cuando está enmascarado por impedimentos físicos más debilitantes.

Los indicadores muy precoces que requieren evaluación por un experto incluyen:

• no balbucear o señalar al año de edad
• no pronunciar palabras únicas a los 16 meses o frases de dos palabras a los 2 años de edad
• no responder a su nombre
• pérdida del lenguaje o las habilidades sociales
• contacto visual inadecuado
• alineamiento excesivo de juguetes u objetos
• no sonreír o mostrar receptividad social.

Los indicadores tardíos incluyen:

• capacidad limitada para establecer amistades con pares
• capacidad limitada para iniciar o sostener una conversación con otros
• ausencia o deterioro del juego imaginativo y social
• uso estereotípico, repetitivo o inusual del lenguaje
• patrones de interés restringidos que son anormales en intensidad o enfoque
• preocupación por ciertos objetos o sujetos
• adherencia inflexible a rutinas o rituales específicos.

Los proveedores de atención médica a menudo usarán un cuestionario u otro instrumento de evaluación para reunir información sobre el desarrollo y la conducta de un niño. Algunos instrumentos de evaluación dependen solamente de las observaciones de los padres, mientras que otros dependen de la combinación de las observaciones de los padres y el médico. Si los instrumentos de evaluación indican la posibilidad de TEA, generalmente está indicada una evaluación más integral.

Una evaluación integral requiere un equipo multidisciplinario, que incluye a un psicólogo, un neurólogo, un psiquiatra, un terapeuta del lenguaje y otros profesionales que diagnostican a los niños con TEA. Los miembros del equipo realizarán una evaluación neurológica detallada y pruebas cognitivas y de lenguaje exhaustivas. Debido a que los problemas de audición pueden causar conductas que podrían confundirse con TEA, los niños con retraso del desarrollo del lenguaje también deberían someterse a pruebas de audición.

Los niños con algunos síntomas de TEA pero no los suficientes como para ser diagnosticados como autismo clásico a menudo se diagnostican como PDD-NOS. Los niños con conductas autistas pero que presentan habilidades del lenguaje bien desarrolladas a menudo se diagnostican como síndrome de Asperger. Son mucho más raros los niños que pueden ser diagnosticados como trastorno de desintegración infantil, en el cual se desarrollan normalmente y luego se deterioran abruptamente entre las edades de 3 y 10 años y muestran conductas autistas pronunciadas. Las niñas con síntomas autistas podrían sufrir de síndrome de Rett, un trastorno genético ligado al sexo caracterizado por retraimiento social, regresión de la habilidad con el lenguaje, y retorcimiento de las manos.

Los científicos no están seguros sobre qué causa el TEA, pero es probable que tanto la genética como el ambiente jueguen un papel. Los investigadores han identificado un número de genes asociados con el trastorno. Los estudios de las personas con TEA han encontrado irregularidades en varias regiones del cerebro. Otros estudios sugieren que las personas con TEA tienen niveles anormales de serotonina u otros neurotransmisores en el cerebro. Estas anormalidades sugieren que el TEA podría producirse de la interrupción del desarrollo cerebral normal precozmente en el desarrollo fetal causada por defectos en los genes que controlan el crecimiento cerebral y que regulan cómo las células cerebrales se comunican entre sí, posiblemente debido a la influencia de factores ambientales sobre la función genética. A pesar de que estos hallazgos son intrigantes, son preliminares y requieren más estudios. La teoría de que las prácticas paternas son responsables del TEA se ha desmentido hace mucho tiempo.

Los estudios familiares y de mellizos sugieren firmemente que algunas personas tienen una predisposición genética al autismo. Los estudios de mellizos idénticos muestran que si un mellizo está afectado, existe una probabilidad del 90 por ciento que el otro mellizo esté afectado. Existe un número de estudios en curso para determinar los factores genéticos específicos asociados con el desarrollo de TEA. En las familias con un hijo con TEA, el riesgo de tener un segundo hijo con el trastorno es de aproximadamente el 5 por ciento, o uno en 20. Esto es mayor que el riesgo de la población en general. Los investigadores están buscando pistas sobre qué genes contribuyen a esta susceptibilidad aumentada. En algunos casos, los padres y otros familiares de un niño con TEA muestran deterioro leve de las habilidades sociales y de la comunicación o se involucran en conductas repetitivas. La evidencia también sugiere que algunos trastornos emocionales, como el trastorno bipolar, se producen más frecuentemente que el promedio en las familias de las personas con TEA.

En muchos niños, los síntomas mejoran con el tratamiento y la edad. Los niños cuyas habilidades del lenguaje sufren una regresión al comienzo de la vida—antes de los 3 años de edad—parecen tener un riesgo mayor que lo normal a desarrollar epilepsia o actividad cerebral parecida a las convulsiones. Durante la adolescencia, algunos niños con TEA pueden deprimirse o experimentar problemas de conducta, y su tratamiento podría necesitar algo de modificación a medida que hacen la transición a la edad adulta. Las personas con TEA generalmente continúan necesitando servicios y apoyo a medida que envejecen, pero muchos son capaces de trabajar exitosamente y vivir independientemente o dentro de un ambiente con apoyo.

No hay cura para los TEA. Las terapias e intervenciones conductuales están diseñadas para remediar los síntomas específicos y pueden aportar una mejoría sustancial. El plan de tratamiento ideal coordina las terapias e intervenciones que cubren las necesidades específicas de los niños individuales. La mayoría de los profesionales de atención médica están de acuerdo con que cuanto antes sea la intervención, tanto mejor.

Intervenciones conductuales educativas: Los terapeutas usan sesiones de capacitación intensivas y altamente estructuradas orientadas a las habilidades para ayudar a los niños a desarrollar habilidades sociales y del lenguaje, como el Análisis Conductual Aplicado. El asesoramiento familiar para los padres y los hermanos de los niños con TEA a menudo ayuda a las familias a enfrentar los desafíos particulares de vivir con un niño con TEA.

Medicamentos: Los médicos podrían recetar medicamentos para el tratamiento de síntomas específicos relacionados con el TEA, tales como ansiedad, depresión, o trastorno obsesivo-compulsivo. Los medicamentos antisicóticos se usan para tratar problemas graves de conducta. Las convulsiones pueden tratarse con uno o más anticonvulsivos. Los medicamentos usados para tratar a las personas con trastorno por déficit de la atención pueden usarse eficazmente para ayudar a disminuir la impulsividad y la hiperactividad.

Otras terapias: Existe un número de terapias o intervenciones controvertidas a disposición de las personas con TEA, pero pocas, si las hay, están sustentadas por estudios científicos. Los padres deben ser precavidos antes de adoptar tratamientos no probados. Aunque las intervenciones dietéticas han sido útiles en algunos niños, los padres deben cuidar que el estado nutricional de su hijo se siga cuidadosamente.